龙岩同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 查28个基因，是不是查的越多越好？
- 并非单纯追求数量多。这28个基因是经过大量科学研究证实，与‘同源重组修复’通路密切相关的核心基因。针对性地检测这些基因，并结合HRD评分，能够系统性地评估该通路的功能状态，为PARP抑制剂疗效预测提供扎实依据，比盲目检测大量无关基因更有临床价值。
- 报告结果是寄给我还是给医生？
- 正式的检测报告会首先提供给您的申请医生（主治医生）。同时，您通常也会收到一份报告副本。具体获取方式（纸质邮寄或电子版）可以咨询为您服务的机构工作人员。
- 在龙岩的医院做这个检测，价格会和你们一样吗？
- 您好，价格可能会有所不同。即使在龙岩，不同医院或检测机构因采购渠道、服务内容和技术平台差异，定价可能存在浮动。建议您向具体机构确认最终报价。
- 报告上说“基因组不稳定状态高（HRD阳性）”，但没提到具体基因突变，这结果靠谱吗？
- 结果是靠谱的。HRD阳性意味着即使没有检测到特定的基因突变，您的肿瘤基因组也表现出不稳定性，这可能同样提示对PARP抑制剂敏感。HRDscore是从基因组全局角度进行的补充评价，使评估更完整。
- 整个服务流程大概需要多少天？从采样到拿到报告。
- 您好，从我们实验室收到合格样本开始计算，整个检测分析周期通常需要10-14个工作日。加上样本邮寄和报告打印邮寄的时间，请您预留大约2-3周。具体进度，我们的顾问会及时向您同步。
用户评价 (6条，均分5.0)
服务流程专业，结果也帮到了医生制定方案。但有一点，初始咨询时对于报告可能出现的各种情况（比如意义未明变异）解释得不够深入，后来报告中出现了才又去追问。建议在最初就铺垫得更全面一些。
机构回复
非常抱歉给您带来了疑惑，也衷心感谢您的指正。我们已记录此反馈，将加强对咨询顾问的培训，确保在检测前更全面地向您说明报告内容的可能范围，做好预期管理。
昨天下午在公众号上留言问报告进度，没想到十分钟就回复了，还主动告诉我具体出报告的时间。之前采样前咨询检测细节，客服电话也接得很快，解释得很清楚，没有那种打半天没人接或者机器人转来转去的情况。整体沟通挺顺畅的，响应速度这块确实没得说，让人很安心。
机构回复
尊敬的客户，感谢您对万核基因服务效率的认可。我们始终致力于为客户提供及时、专业的咨询服务，确保您在检测过程中的每一个疑问都能得到清晰、快速的解答。您的满意是我们前进的动力，祝您生活愉快！
作为主治医生，我推荐过不少患者做这项检测。技术支持响应及时，对临床问题的解答很到位，报告格式也符合我们医院入库要求。特别是HRDscore的算法说明很详细，有助于我们做学术交流。
机构回复
非常感谢您作为临床专家的认可。为临床诊疗与科研提供坚实、可靠的分子检测支持是我们的使命。我们将持续保持与临床医生的高效沟通。
体检发现甲状腺结节，有家族史心里不踏实，就做了这个检测想全面评估风险。报告里关于胚系突变的部分解释得非常清晰，还给出了具体的家族遗传风险管理建议。现在心里有底了，知道该怎么定期筛查。
机构回复
很高兴检测能帮助您进行风险管理和安心。我们的报告与解读服务也涵盖遗传风险评估与健康管理指导，希望能为像您这样关注健康的朋友提供科学的决策依据。
帮我爸做的检测，他不太会用智能手机。我本来担心线上操作会很麻烦，结果发现‘家属代办’功能很完善，所有步骤我都可以用自己的手机帮他完成，只需要最后让他签个字就行，对年轻家属来说太友好了。
机构回复
感谢您的细心反馈！‘家属代办’模式正是为了服务像您这样需要协助长辈的用户。能为您提供便利，我们深感欣慰。祝老人家安康！
我是淋巴瘤患者，来做HRD检测。给我做咨询的医生办公室，书架上全是专业的基因和肿瘤学书籍，不是摆样子那种，有些书角都翻旧了。医生交谈时引经据典，能感觉出深厚的功底，这种学术氛围让我特别安心。
机构回复
非常感谢您的评价。我们的医生团队始终坚持以深厚的专业知识为根基。您观察到的细节，正是我们倡导持续学习和深耕专业领域的体现。能为您提供专业的支持，是我们的荣幸。
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